بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال مغزی پیشرونده است که توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود. این بیماری باعث ایجاد تغییراتی در ناحیه مرکزی مغز در ساختار هسته های دمدار ایجاد می شود که بر حرکت، خلق و خو و مهارت های تفکر تأثیر می گذارد. هسته های دمدار ساختاری در عقده های قاعده ای هستند. بیماری هانتینگتون یک اختلال مغزی پیشرونده است که توسط یک ژن معیوب روی کروموزوم 4 ایجاد می شود - یکی از 23 کروموزوم انسانی که کل کد ژنتیکی فرد را حمل می کند.
این نقص «غالب» است، به این معنی که هرکس آن را از والدین مبتلا به هانتینگتون به ارث ببرد، در نهایت به این بیماری مبتلا خواهد شد. این اختلال به نام جورج هانتینگتون، پزشکی که اولین بار آن را در اواخر دهه 1800 توصیف کرد، نامگذاری شده است.
ژن معیوب طرح اولیه پروتئینی به نام هانتینگتین را کد می کند. عملکرد طبیعی این پروتئین هنوز مشخص نیست، اما «هانتینگتین» نامیده می شود زیرا دانشمندان شکل معیوب آن را به عنوان عامل بیماری هانتینگتون شناسایی کرده اند. پروتئین هانتینگتین معیوب منجر به تغییرات مغزی می شود که باعث حرکات غیر ارادی غیر طبیعی، کاهش شدید مهارت های تفکر و استدلال و تحریک پذیری، افسردگی و سایر تغییرات خلقی می شود.
علائم بیماری کره هانتینگتون چیست؟
علائم بیماری هانتینگتون معمولاً بین سنین 30 تا 50 سالگی بروز می کند، اما می تواند در سن 2 سالگی یا در اواخر 80 سالگی ظاهر شود. علامت مشخصه بیماری هانتینگتون حرکت کنترل نشده بازوها، پاها، سر، صورت و قسمت بالایی بدن است. بیماری هانتینگتون همچنین باعث کاهش مهارت های تفکر و استدلال از جمله حافظه، تمرکز، قضاوت و توانایی برنامه ریزی و سازماندهی می شود.
تغییرات مغزی بیماری هانتینگتون منجر به تغییر در خلق و خو، به ویژه افسردگی، اضطراب و عصبانیت و تحریک پذیری نامشخص می شود. یکی دیگر از علائم رایج رفتار وسواسی است که باعث می شود فرد یک سوال یا فعالیت مشابه را بارها و بارها تکرار کند.
تشخیص بیماری هانتینگتون چگونه است؟
دانشمندان ژن معیوب ایجاد کننده بیماری هانتینگتون را در سال 1993 شناسایی کردند. اکنون یک آزمایش ژنتیکی تشخیصی در دسترس است. این آزمایش می تواند تایید کند که ژن معیوب پروتئین هانتینگتین علت علائم در افراد مشکوک به بیماری هانتینگتون است و میتواند ژن معیوب را در افرادی که هنوز علائمی ندارند اما در معرض خطر هستند به دلیل ابتلای یکی از والدین به هانتینگتون تشخیص دهد. کارشناسان به شدت توصیه می کنند که مشاوره ژنتیک حرفه ای قبل و بعد از آزمایش ژنتیک برای بیماری هانتینگتون انجام شود.
علل و خطرات بیماری هانتینگتون چیست؟
ژن معیوب که در سال 1993 شناسایی شد تقریباً باعث همه بیماری هانتینگتون می شود. نقص ژن هانتینگتین شامل تکرارهای اضافی یک کد شیمیایی خاص در یک بخش کوچک از کروموزوم 4 است. ژن طبیعی هانتینگتین شامل 17 تا 20 تکرار از این کد در میان کل بیش از 3100 کد است. نقصی که باعث بیماری هانتینگتون می شود شامل 40 یا بیشتر تکرار است. آزمایشات ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون تعداد تکرارهای موجود در ژن پروتئین هانتینگتین را اندازه گیری می کند.
دانشمندان هنوز عملکرد طبیعی پروتئین هانتینگتین یا اینکه چگونه چند ده تکرار اضافی در طرح ژنتیکی آن منجر به علائم مخرب بیماری هانتینگتون می شود را درک نکرده اند. محققان مشتاق حل این معما هستند تا پاسخ هانتینگتون را بیابند. این راه حل ها همچنین ممکن است بینش های مهمی را در مورد طیف گسترده ای از سایر اختلالات مغزی، از جمله آلزایمر، بیماری پارکینسون و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ارائه دهند.
درمان بیماری هانتینگتون چگونه انجام می شود؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد و هیچ راهی برای کند کردن یا متوقف کردن تغییرات مغزی که ایجاد می کند وجود ندارد. درمان ها بر مدیریت علائم تمرکز دارند. گروهی از متخصصان بین المللی، درمان های زیر را به عنوان راهبردهای خط اول برای سه مورد از دردسرسازترین علائم بیماری توصیه می کنند:
کوریا (حرکات غیرارادی)
برخی از متخصصان معتقدند که شروع درمان با یک داروی ضد روان پریشی غیر معمول، مانند اولانزاپین، بهترین است. برخی دیگر با نوع دیگری از دارو که اخیراً توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) به طور خاص برای هانتینگتون تأیید شده است، به نام تترابنازین شروع می کنند.
تحریک پذیری
برای خشم شدید و رفتارهای تهدیدآمیز، کارشناسان توافق دارند که یک داروی ضد روان پریشی غیر معمول رویکرد ارجح است. برای تحریک پذیری کمتر شدید و غیرتهدید کننده، کارشناسان توصیه می کنند ابتدا یک مهارکننده انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI) را که نوعی ضد افسردگی است، امتحان کنید.
افکار و اعمال وسواسی اجباری
کارشناسان همچنین داروهای SSRI را به عنوان درمان استاندارد برای این علائم توصیه می کنند.
سایر علائم هانتینگتون مانند اضطراب، افسردگی و بی خوابی نیز باید طبق دستورالعمل های پذیرفته شده درمان شوند. متخصصان افراد مبتلا به هانتینگتون را تشویق می کنند که تمام قرارهای پزشکی خود را حفظ کنند و اگر تیم مراقبت های بهداشتی آنها برای یافتن بهترین داروها و موثرترین دوزها زمان می برد، دلسرد نشوند.
منبع: alz.org
